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产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常
性染色体障碍 无创产前基因筛查 超声检查,产前
2020/2/26
探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。
12例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床及影像学特征
皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 磁共振成像 Notch3基因 脑白质高信号 腔隙 血管周围间隙
2020/2/11
分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其...
探讨常染色体显性多囊肾病(ADPKD)相关精道梗阻所致男性不育的MRI特征。方法回顾性分析2015年1月至2018年6月中山大学附属第一医院临床确诊为ADPKD相关精道梗阻无精症的14例男性不育患者。均行盆腔MR平扫和增强扫描,分析MRI影像特征。
超声诊断常染色体隐性遗传性多囊肾疾病伴先天性肝纤维化
多囊肾 常染色体隐性 肝硬化 超声检查
2014/5/12
评价超声诊断常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(ARPKD)伴先天性肝纤维化(CHF)的价值。方法 回顾分析7例临床诊断为ARPKD伴CHF患儿的临床和超声资料。结果 7例超声均表现为肾脏体积明显增大,实质回声不均,呈弥漫点状回声增强,皮、髓质分界不清,浅表高频线阵超声可见多量微小囊泡,部分或全部皮、髓质受累;6例肝脏增大,肝内胆管轻度扩张并僵直,门静脉周围回声增强,1例于肝右后叶可见胆管呈囊状扩张。结...
探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速诊断早期自然流产绒毛染色体数目异常的临床应用价值。方法 应用FISH技术快速检测607例早期自然流产绒毛13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目。结果 607例早期自然流产绒毛中,253例FISH检测出现异常信号,异常率为41.68%,其中15例13-三体、64例16-三体、3例18-三体、17例21-三体、3例21单体、35例22-三体、50例X单体...
超声检出肱骨和股骨短小对筛查胎儿染色体三体的价值
羊膜腔穿刺术 脐带穿刺术 染色体畸变
2014/5/14
评价超声检出肱骨和股骨短小对诊断胎儿染色体三体的价值。方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的6425名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,常规测量胎儿的双顶径、肱骨和股骨长度,计算肱骨和股骨短小对检出胎儿染色体三体的评价指标。结果 接受穿刺的6425名孕妇中,检出染色体三体胎儿98胎,其中肱骨股骨均短小52胎(52/98,53.06%),单纯肱骨短小28胎(28/98,28.57%),单纯股骨...
对照分析中晚孕胎儿染色体异常与产前超声特征
胎儿 染色体 超声检查,产前
2014/5/16
探讨不同染色体异常胎儿的超声特征。方法 分析2007年3月—2011年4月接受产前检查且羊水或脐血穿刺结果均显示染色体异常的胎儿31胎,产前超声检查结果记录完整。结果 31胎染色体异常胎儿中,21-三体12胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,47,XXX 2胎。产前超声检查共诊断23胎异常胎儿,包括21-三体6胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,检出率为74...
目的 探讨中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的价值。方法 在妊娠中期和晚期,分别对有产前诊断指征的2955名和173名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的异常核型检出率,并分析染色体异常与超声异常的关系。结果 接受羊水穿刺的2955名孕妇中,异常核型150名,异常率5.08%;超声异常91名,异常核型11名,异常率12.09%;超声异常组染色体异常检出率(12.09%)明显高于唐...