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英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告,集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库(gnomAD)的应用,该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录,是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果。这些变异体往往会产生不良结果...