搜索结果: 1-5 共查到“儿科学 染色”相关记录5条 . 查询时间(0.288 秒)
该文报道1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型患儿的临床特征及C12orf65基因突变特点。患儿女，8岁，5岁起病，以视神经萎缩为主要临床表现，伴有蹲起缓慢和轻度鸭形步态。提取患儿及其父母和哥哥外周血DNA标本，对患儿进行全外显子组和线粒体基因组测序，并进行Sanger测序验证。结果显示患儿C12orf65基因存在c.394C > T和c.447_449delGGAinsGT的复合杂合突变，前者来自父亲...
体外快速繁殖人巨细胞病毒(HCMV)。方法 用试剂盒抽提、纯化重组HCMV细菌人工染色体(BAC)，以重组HCMV细菌人工染色体(BAC-HCMV)为模板扩增UL82基因，酶切后连接至pcDNA载体，构建pcDNA-pp71重组质粒，转化感受态宿主菌，抽提及鉴定重组质粒。通过电穿孔技术将BAC-HCMV与鉴定成功的pcDNA-pp71重组质粒共转染人包皮成纤维细胞，通过多重PCR法及观察细胞病变效...
先天性畸形、变形和染色体异常疾病编码疑难解析
先天性 异常 疑难 畸形
2011/8/17
为提高先天性畸形、变形和染色体异常的疾病编码正确率及疾病的分类水平。方法 以黑斑息肉病、茎突综合征，心肌桥为例，进行编码及分类过程的阐述。结果在先天性畸形、变形和染色体异常疾病的编码分类过程中，当疾病的名称和编码表中的病名不一致或不完全一致时，必须查阅病历，了解临床诊断的依据，同时，与临床知识及经验丰富的临床医生沟通，才能正确编码分类，否则，很难编码或编码错误，从而影响病案资料的查询和统计信息的真...
4 046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析
先天性心脏病 染色体 发病机制
2009/10/30
目的探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院1990年1月至2006年12月所进行染色体检查 的患儿中染色体异常的核型种类，并统计先心病患儿染色体的核型特点。结果共检测4 046例患儿的染色体，染色体异常660例（16.3%），其中 常染色体异常以唐氏综合征最常见（458例，69.4％）；性染色体异常以特纳综合征最常见（105例，15.9%）。接受染色体检查...
儿科染色体疾病专题讨论会介绍
儿科 染色体疾病
2008/1/18
全国儿科染色体疾病专题讨论会于1985年9月 4日在山东省烟台市召开。来自全国各地的147名代表和列席代表出席了会议。会议由中国遗传学会儿科 i传协作组副组长、北京儿童医院颜纯副教授主持。儿科遗传协作组组长、上海医科大学儿科医院朱畅宁副教授总结了自1991年哈尔滨会议以来，各地开展儿科遗传学工作的成就：举办学习班共26次，培训学员 1,99，名；对198,320名新生儿进行了苯丙酮尿症筛查，共检出...