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PRNP基因八肽重复突变研究进展
遗传性朊病毒病 八肽重复突变
2007/11/5
摘要 摘要 遗传性朊病毒病由编码PrP蛋白的PRNP基因突变引起,其中八肽重复区的插入或缺失突变与家族性克雅氏病(fCJD)、GSS综合症相关。PRNP基因八肽重复突变的细胞生物学、转基因动物研究对揭示遗传性朊病毒病发病机制,进而揭示朊病毒病的致病机理具有重要意义。