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Identification And Functional Characterization Of Zebrafish Gene Technotrousers (tnt)
Biological sciences Behavior Glial glutamate transporter Locomotion Motor develoment Zebrafish Technotrousers
2014/12/10
Neural networks in the hindbrain and spinal cord require a proper balance between excitation and inhibition. Identification of zebrafish mutants that have defects in motor output mediated by these net...
NEW YORK, NY (January 22, 2014) — Columbia University Medical Center (CUMC) researchers have identified a gene, called matrix metalloproteinase-9 (MMP-9), that appears to play a major role in motor ne...
还原叶酸载体基因（RFC1）与神经管和颅面畸形病因学关系的研究进展 Advances in the Study of the Etiologic Relationship between Reduced Folate Carrier Gene(RFC1) and Neural Tube and Craniofacial Defects
还原叶酸载体基因 神经管和颅面畸形 叶酸 基因多态性
2008/1/10
摘要神经管畸形和颅面畸形是最常见的出生缺陷，由遗传和环境因素共同作用所致，大规模的人群流行病学研究已证实，叶酸能降低发生这类畸形的危险。叶酸缺乏是神经管和颅面畸形发生的主要环境因素，但其机制尚不清楚，通过对与叶酸代谢有关的还原叶酸载体（reduced folate carrier,RFC）的生化特点、生理功能、还原叶酸载体基因（RFC1）结构功能、调控、表达及其与叶酸水平和神经管颅面畸形的关系等研...
Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析Analysis of Mitochondrial Gene Mutations in Pedigrees of Leber′s Hereditary Optic Neuropathy
Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变
2007/12/30
摘要为探讨Leber遗传性视神经病变（Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON）家系线粒体DNA（mtDNA）常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和单链构象多态性（single-stranded conformational polymorphism，SSCP）以及DNA测序的方法，对13个家系...
中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性MTHFR Gene Polymorphism and NTD Susceptibility in Chinese
神经管缺损(NTD) 10－亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR） 遗传易感性 病例－父母对照研究
2007/12/7
应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究， 探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法：应用PCR?RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型；对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR；另外对31例NTD胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究，计算MTHFR纯合突变对NTD的比值比。结果：核心家庭分析结果：比值比OR=3.2，95％CI=1....
