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浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授课题组在The Journal of Clinical Investigation上发表发表Leber遗传性视神经病变最新研究进展(图)
浙江大学遗传学研究所 管敏鑫 教授 Leber 遗传性 视神经病变
2020/6/16
2020年6月9日,浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授团队在国际权威期刊《临床研究杂志》(The Journal of Clinical Investigation)在线发表了X连锁核修饰基因突变引发Leber’s遗传性视神经病变(LHON)的最新研究成果。经过八年努力,首次发现了X连锁核修饰基因PRICKLE3突变与线粒体基因突变协同作用引发LHON,破解了LHON男性好发这一三十年未解之谜。这是线...
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病,全世界的患病人数已接近10亿,每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此,高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病(maternally inherited essential hypertension,MIEH)是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式,线粒体DNA (mtDNA)...
Leber遗传性视神经病(LHON)是常见的青壮年致盲疾病之一,高发于20-30岁的青年男性。该病致盲率高,现尚无有效的治疗方法。LHON病因目前较为清楚,主要由线粒体DNA(mtDNA)的3个原发突变引起,但并非所有原发突变携带者都会发病,表现为临床上的不完全外显。同时,临床上还存在大量的症状与LHON极其相似,但没有携带原发突变的疑似LHON患者。这些复杂的临床病症提示我们LHON的发病受到多...
我国在Leber遗传性视神经病变发病风险研究方面取得突破
Leber遗传性 视神经病变
2008/12/26
Leber氏病的mtDNA突变*
Leber氏病 mtDNA 基因突变
2008/1/15
Leber氏病是一种典型的母系遗传病,表现为急性、亚急性视神经萎缩,Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变—Wallace突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者,其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace突变,支持了Wallac。关于Leber氏病发病机理的假说。
散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断
Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变 基因诊断
2008/1/7
为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法,对无家族史原因不明视神经萎缩病例,应用PCR扩增线粒体DNA片段,限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11 778 G→A突变及BsaH I检测np3 460 G→A突变的有无。结果二例呈现np11 778点突变阳性,np3 460点突变阴性,明确诊断为LHON。上述点突变的检测,是目前诊断散发性LHON的首选有效方法。
Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析Analysis of Mitochondrial Gene Mutations in Pedigrees of Leber′s Hereditary Optic Neuropathy
Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变
2007/12/30
摘要为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和单链构象多态性(single-stranded conformational polymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系...